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L'elenco:

Malattia infiammatoria cronica intestinale (MICI)

Cosa devi sapere

Che cosa significa MICI e che cosa rappresenta per me? Come si manifesta e che cosa si può fare per combatterla? Qual è la differenza tra malattia di Crohn e colite ulcerosa? Con la diagnosi di una MICI sorgono molte domande. Qui trovi una prima panoramica e collegamenti a ulteriori importanti risorse.

Che cos'è una MICI?

L'abbreviazione “MICI” significa “malattia/e infiammatoria/e cronica/che intestinale/i”, ma in Svizzera si usa spesso anche l'abbreviazione inglese IBD (inflammatory bowel disease).

La definizione è un concetto collettivo per indicare malattie dell'intestino croniche non infettive, la cui causa precisa è finora ignota. Le forme più frequenti di MICI sono la malattia di Crohn e la colite ulcerosa.

Che cosa significa la diagnosi di MICI?

Quando ricevi una diagnosi certa di MICI ti può sembrare la peggiore delle notizie: prevedibilmente la malattia ti accompagnerà a vita, nella maggior parte dei casi infatti non è ancora possibile la guarigione tramite una terapia. Può essere senz'altro una sfida integrare con successo la malattia nella propria vita quotidiana.
 
Ci sono però anche buone notizie.

La prima buona notizia: con una MICI è possibile conviverci bene e vivere tanto a lungo quanto le persone che non ne sono affette.

Esistono buone opzioni di trattamento, soprattutto con i medicamenti a disposizione. Il massimo obiettivo terapeutico consiste nel normalizzare la qualità di vita ed evitare il progresso della malattia e le relative complicazioni, o di ritardarli il più possibile, eliminando i disturbi e l'infiammazione nell'intestino.
 
La seconda buona notizia: non sei solo. Oltre all'offerta di cura e assistenza professionale esistono forum di pazienti in Internet e iniziative di autoaiuto, come Crohn Colitis Schweiz, che facilitano la divulgazione di conoscenze, lo scambio e il sostegno reciproci.

Qual è la frequenza delle MICI?

In Svizzera, circa 1-2 abitanti su 500 convivono con una MICI, cioè oltre 25.000 persone.
 
In Europa sono riportate frequenze di 5/1000 per la colite ulcerosa e di 3/1000 per la malattia di Crohn. Si osserva in prevalenza un ulteriore aumento di nuove malattie.

A quale età può manifestarsi una MICI?

Sia la malattia di Crohn che la colite ulcerosa si manifestano con maggiore frequenza in giovane età adulta. Una MICI può tuttavia colpire fondamentalmente persone di qualsiasi età, a partire dalla prima infanzia.

Qual è la causa delle MICI?

Le cause precise delle malattie infiammatorie croniche intestinali rimangono ancora ignote. Non esiste un singolo fattore scatenante, devono coesistere diversi fattori. Le MICI sono inoltre malattie multifattoriali. Si parla principalmente di una predisposizione ereditaria, di influssi ambientali, di problemi della flora intestinale e complesse disfunzioni immunologiche.

Negli ultimi anni gli approcci scientifici per trovare una spiegazione alle malattie infiammatorie croniche intestinali sono tuttavia cambiati:

  • studi sui gemelli hanno mostrato che, nella malattia di Crohn l'importanza della predisposizione ereditaria (predisposizione genetica) rispetto ai fattori ambientali è maggiore che nella colite ulcerosa. In totale sono stati individuati in media circa 200 geni di rischio associati a entrambe le malattie. Un ruolo importante è svolto soprattutto dagli effetti sull'interazione dei microorganismi con l'intestino.
  • Tra gli influssi ambientali si annoverano come importanti fattori di rischio i trattamenti antibiotici in gioventù e, nella malattia di Crohn, il fumo. L'ipotesi relativa all'igiene spiega il crescente numero di allergie, di malattie autoimmuni e MICI, soprattutto nei paesi industrializzati, questo perché gli elevati standard di igiene provocherebbero un effetto di “mancanza di allenamento” del sistema immunitario.
  • Nel frattempo si ipotizza che microorganismi intestinali (microflora commensale) in sé innocui, siano di centrale importanza come fattori scatenanti e fautori di un processo di infiammazione cronico. La concentrazione più elevata di batteri si trova nella sezione finale dell'intestino tenue e nel colon, cioè esattamente nelle aree in cui si manifestano la malattia di Crohn e la colite ulcerosa. Si osserva uno squilibrio della flora intestinale (disbiosi). Tuttavia, non è accertato con sicurezza se si tratti della causa scatenante o della conseguenza di una malattia complessa.
  • La precedente interpretazione delle MICI come classica malattia autoimmune è attualmente superata. Intanto si ritiene invece che si tratti di complesse malattie di difetto della funzione barriera.
Fattori di rischio per le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI
Fattori di rischio per le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI)

Le MICI sono ereditarie?

Sia nella malattia di Crohn che nella colite ulcerosa si osserva una familiarità delle malattie, a indicare una predisposizione ereditaria (genetica). Sono stati identificati circa 200 geni di rischio che potrebbero essere coinvolti, ma un singolo fattore scatenante non è noto. L'ereditarietà può quindi avere un ruolo quale uno dei diversi fattori che provocano l'insorgenza di MICI, ma non è una premessa obbligatoria. In generale si ammalano più persone senza anamnesi familiare di MICI rispetto a quelle con familiarità.

Anche mio figlio sarà affetto da malattia di Crohn o da colite ulcerosa?

Le MICI sono malattie autoimmuni?

L'evoluzione delle MICI non viene più attualmente considerata al pari di una classica malattia autoimmune, ma come complessa disfunzione immunologica in connessione con una malattia di difetto della funzione barriera. In questo processo, batteri intestinali in sé innocui scatenano un'eccessiva reazione immunologica penetrando nella parete intestinale attraverso la barriera mucosa.

Che cosa succede quando insorge una MICI?

Le MICI non sono altro che (o quasi) infiammazioni e anomalie dei processi dell'apparato digerente. Ecco perché è utile comprendere meglio il normale funzionamento del nostro sistema digerente.

Come funziona la digestione

La digestione ha il compito di rendere disponibili le sostanze nutritive e le energie che deriviamo dall'alimentazione e di cui necessitiamo per la vita quotidiana. Il processo di digestione inizia nella bocca, la prima stazione dell'apparato digerente, grazie alla saliva e ai denti. L'alimentazione solida viene triturata meccanicamente (evitando di ingoiare in modo malsano), viene mescolata alla saliva e giunge nello stomaco sotto forma di chimo attraverso l'esofago. Qui viene mescolata al succo gastrico acido e la lavorazione meccanica procede, consentendo al cibo predigerito di giungere all'intestino tenue in piccole porzioni tramite il piloro.

L’apparato digerente umano
L’apparato digerente umano

L'intestino tenue è costituito dal (duodeno), dal (digiuno) e dall'ileo e in base al processo di digestione si estende per una lunghezza da tre a sei metri. Non appena il chimo entra in contatto con la mucosa del duodeno viene aggiunto succo digerente proveniente dal pancreas e la bile prodotta dal fegato. La miscelazione è guidata da riflessi nervosi e ormonali e contribuisce alla scomposizione delle sostanze nutritive. Il succo digerente contiene inoltre bicarbonato di sodio per neutralizzare l'acidità del chimo e creare le condizioni di lavoro ideali per gli enzimi digestivi. Quindi avviene l'assorbimento: tutte le sostanze fondamentali provenienti dall'alimentazione vengono introdotte nel circolo sanguigno tramite la superficie estremamente vasta di parete intestinale facente principalmente parte dell'intestino tenue (digiuno e ileo) e trasportate a tutti gli organi del corpo. Al processo di digestione contribuiscono anche i batteri, in quanto parte della normale flora intestinale, che comprende circa 100 miliardi di germi. Quindi, nell'intestino crasso, costituito da colon e retto, dai residui degli alimenti vengono estratte acqua e sostanze minerali. Il (retto) è lungo circa 20 centimetri e inizia con il canale anale. Qui vengono raccolte le parti di alimenti non digeribili sotto forma di feci solide fino all'apertura di pochi centimetri del canale anale per lo svuotamento intestinale. Il canale anale è l'ultima parte del tratto digerente rivestita da mucosa che sfocia nell'ano, controllato da due sfinteri e dalle emorroidi. Mentre lo sfintere interno funziona in modo involontario, quello esterno può essere controllato volontariamente per dare inizio o ritardare consapevolmente lo svuotamento intestinale.
     
A proposito: le emorroidi non sono una malattia, ma cuscinetti di tessuto vascolare intensamente irrorato all'uscita del retto. Situate prima dell'ano, fanno in modo, insieme agli sfinteri, che le feci non fuoriescano. I noti disturbi sono causati da un ingrossamento delle emorroidi.

Barriera difettosa: che cosa significa?

Per spiegare i processi patologici delle MICI, gli scienziati partono oggi dal concetto di una malattia complessa di difetto della funzione barriera.

La nostra mucosa intestinale ha un'importante funzione di barriera. Impedisce che al confine tra ambiente, quindi contenuto dell'intestino, e interno dell'organismo possano introdursi batteri e altri germi e/o sostanze estranee che potrebbero entrare nel circolo sanguigno attraverso la parete intestinale.
 
La barriera mucosa è costituita dal rivestimento cellulare superiore (epitelio) sul quale è presente uno strato mucoso. Contiene determinate sostanze mucose (mucine) e antibiotici peptidici (defensine) prodotti dalla mucosa stessa. Nel caso della colite ulcerosa, questo strato mucoso è difettoso e più sottile del normale. Nel caso della malattia di Crohn con interessamento dell'intestino tenue, sembra essere di centrale importanza una anomalia nella produzione di defensina. Diversi difetti, che tra l'altro interessano l'individuazione di batteri, il processo di distruzione della cellula (autofagia), le reazioni di stress cellulare e la funzione di alcune cellule immunitarie (monociti), provocano una difesa non corretta contro i microorganismi e l'alterazione del microbioma e/o della flora intestinale.

Nelle persone affette da MICI, la funzione barriera della mucosa intestinale non è quindi più intatta. Batteri e altre sostanze estranee possono penetrare la parete intestinale e qui provocare una reazione difensiva del sistema immunitario.

Il sistema immunitario non smette di attivarsi

In questa reazione infiammatoria svolgono un ruolo importante diverse cellule della difesa dell'organismo, responsabili da un lato della protezione immunitaria congenita (granulociti, macrofagi, cellule dendritiche) e dall'altro dell'immunità acquisita (cellule T). A causa di un'anomalia del sistema immunitario delle persone colpite da MICI, da un lato viene aggredita anche la flora intestinale sana, dall'altro, grazie a una produzione aumentata di sostanze messaggere, viene impedito l'esaurirsi della reazione difensiva, come succede di norma nelle persone sane. Il sistema immunitario non riposa, l'infiammazione si cronicizza e danneggia la parete intestinale sana.

Quali sono i tipici disturbi delle MICI?

Ogni MICI non è uguale all'altra. L'espressione del quadro clinico della malattia di Crohn e della colite ulcerosa varia da individuo a individuo e pertanto da un lato è multiforme, dall'altro tuttavia aspecifica. Ciò significa che disturbi quali diarrea, dolore addominale o stanchezza cronica sono tipici delle MICI, ma anche di numerose altre malattie. Per questo motivo, si giunge purtroppo spesso a una diagnosi ritardata.

I sintomi principali della malattia di Crohn sono:

  • stanchezza
  • dolore addominale
  • diarrea
  • perdita di peso
  • febbre
  • sintomi esterni all'intestino (manifestazioni extraintestinali)

I sintomi principali della colite ulcerosa sono:

  • diarrea con presenza di sangue
  • dolore addominale
  • defecazione dolorosa
  • sintomi esterni all'intestino (manifestazioni extraintestinali)

Che cos'è l'intestino irritabile?

In caso di intestino irritabile o sindrome da intestino irritabile si tratta di un disturbo funzionale dell'intestino. Ciò significa che non sono identificabili alterazioni organiche o biochimiche alla base dei disturbi che si manifestano. Sintomi tipici dell'intestino irritabile sono dolore addominale, flatulenza e diarrea o stipsi. Spesso si aggravano a causa dello stress e si manifestano solo occasionalmente, ad esempio dopo il consumo di determinati alimenti, di cibi insoliti o in viaggio. La malattia può quindi essere molto gravosa, ma non pericolosa.

Il problema sussiste in pratica quando una MICI viene erroneamente interpretata dal medico come sindrome da intestino irritabile a causa dei sintomi molto simili. L'esame obiettivo (fisico) non consente infatti di distinguere con certezza tra un disturbo funzionale e uno organico. Pertanto, spesso sono i risultati di esami del sangue e delle feci a portare sulle tracce di una MICI.

Quali aspetti in comune hanno la malattia di Crohn e la colite ulcerosa?

La malattia di Crohn e la colite ulcerosa sono le due principali malattie associate a un'infiammazione cronica della parete intestinale e che vengono comprese nel concetto di MICI. Per molti aspetti esistono sovrapposizioni: le cause ipotizzate, i processi delle malattie, i disturbi, le procedure diagnostiche, le opzioni di trattamento e anche ciò che è importante per convivere bene con una malattia cronica. Le differenze sono spesso nei dettagli.

Tipici aspetti in comune nel decorso della malattia sono ad esempio:

  • Entrambe le malattie si manifestano sempre sotto forma di ricorrenti fasi di riacutizzazione. Durante una fase di riacutizzazione l'intestino è fortemente infiammato. A questa segue una fase senza disturbi (remissione).
  • Entrambe le malattie possono avere manifestazioni al di fuori dell'apparato digerente e interessare ad es. le articolazioni, gli occhi o la cute. Le cosiddette manifestazioni extraintestinali sono tuttavia più frequenti nella malattia di Crohn rispetto alla colite ulcerosa.

Quali sono le differenza tra malattia di Crohn e colite ulcerosa?

Oltre agli aspetti in comune, esistono anche rilevanti differenze tra la malattia di Crohn e la colite ulcerosa, che quasi sempre consentono una chiara delimitazione del singolo quadro della malattia.
 
Nella colite ulcerosa i processi di infiammazione avvengono soprattutto nella mucosa, mentre nella malattia di Crohn riguardano tutti gli strati della parete intestinale.

Diverso è anche il modello di interessamento dell'apparato digerente: per la colite ulcerosa di norma è interessato solo l'intestino crasso, l'infiammazione ulcerosa risale costantemente dall'ano verso l'alto. La malattia di Crohn colpisce particolarmente spesso l'intestino tenue e crasso, in particolare la zona di passaggio tra i due, ma può manifestarsi fondamentalmente ovunque nell'apparato digerente, dalla bocca all'ano. Le zone colpite dalla malattia (lesioni) si estendono sempre solo su brevi segmenti dell'intestino. Il caratteristico aspetto visibile all'endoscopia intestinale viene anche definito “ad acciottolato romano”.

In entrambe le malattie si verificano diarrea, dolori addominali e perdita di peso. Tuttavia, anche i disturbi presentano differenze: nel caso della colite ulcerosa le scariche di diarrea contengono frequentemente sangue. Spesso si formano ulcere sulla mucosa intestinale. Le complicazioni e i disturbi al di fuori dell'intestino (manifestazioni extraintestinali) sono tuttavia piuttosto rari. Diversamente, nella malattia di Crohn le scariche di diarrea sono tipicamente mucose e durano per più settimane, ma solo raramente è presente sangue. I crampi addominali sono forti e principalmente localizzati nella parte inferiore destra dell'addome. Sono spesso rilevabili anche sintomi extraintestinali, ad es. dolore all'articolazione del ginocchio o tibio-tarsale, alterazioni cutanee di tipo infiammatorio o stanchezza cronica. Le pareti intestinali risultano ispessite e nel decorso della malattia si manifestano spesso complicazioni quali fistole, ascessi e restringimenti intestinali (stenosi).

Per effettuare una diagnosi si ricerca innanzitutto se si tratta di una malattia infiammatoria cronica intestinale. La sicurezza della diagnosi e la differenziazione tra malattia di Crohn e colite ulcerosa avviene poi principalmente durante durante l'endoscopia intestinale, supportata da altre procedure per immagini come ecografie o RMI. Un ulteriore strumento per una diagnosi precisa e differenziata è la ricerca al microscopio di alterazioni patologiche delle strutture dei tessuti. A tale scopo, durante l'endoscopia intestinale, vengono prelevati campioni di materiale delle sezioni infiammate. Talvolta, nonostante tutti gli strumenti di indagine, non è possibile distinguere tra malattia di Crohn e colite ulcerosa. In questi casi la diagnosi è: colite indeterminata.

Il trattamento si basa per entrambe le malattie soprattutto su medicamenti, che prevengono l'infiammazione e/o inibiscono le difese immunitarie. La terapia farmacologica serve per ridurre i sintomi (induzione della remissione), per il mantenimento e il prolungamento delle fasi senza disturbi (mantenimento della remissione) e per evitare complicazioni. Grazie a nuovi medicamenti, acquisisce sempre maggiore importanza anche l'obiettivo terapeutico di guarire la mucosa infiammata (“mucosal healing”).

La terapia farmacologica segue di norma uno schema a fasi ed è sempre mirata individualmente in base alla gravità e al decorso della malattia, alla fase della malattia, alla risposta ai medicamenti e/o la rispettiva tolleranza, nonché in base alle esigenze e preferenze del paziente. La scelta e il tipo di medicamenti dipende se si tratta di malattia di Crohn o di colite ulcerosa, in parte gestite diversamente.
     
L'intervento chirurgico, a causa della percentuale più alta di complicazioni della malattia Crohn, risulta più frequentemente necessario per quest'ultima rispetto alla colite ulcerosa. Per quanto riguarda la colite ulcerosa, con la rimozione totale dell'intestino crasso (proctocolectomia), quale unica misura terapeutica, in alcuni casi si ottiene la guarigione.

I possibili modelli di distribuzione dell'infestazione della malattia nel tratto gastrointestinale nella malattia di Crohn e nella colite ulcerosa
I possibili modelli di distribuzione dell'infestazione della malattia nel tratto gastrointestinale nella malattia di Crohn e nella colite ulcerosa

Le principali differenze tra malattia di Crohn e colite ulcerosa

La malattia di Crohn e la colite ulcerosa appartengono entrambe alle MICI e hanno molti aspetti in comune. Sono però due malattie diverse e si differenziano in alcuni importanti punti:

Nella malattia di Crohn

  • le persone colpite manifestano dolore addominale, perdono peso e le scariche di diarrea sono acquose con presenza di muco.
  • possono essere interessate tutte le parti dell'apparato digerente.
  • sono infiammati tutti gli strati della parete intestinale.
  • segmenti infiammati della mucosa intestinale si alternano a segmenti sani.
  • nel decorso più avanzato l'intestino presenta spesso stenosi, fistole o ascessi.
  • rispetto alla colite ulcerosa, probabilmente hanno un ruolo cause immunologiche e genetiche, oltre ai fattori ambientali.

Nella colite ulcerosa

  • le scariche di diarrea presentano spesso sangue.
  • sono colpiti solo il colon e il retto.
  • è infiammato soprattutto lo strato superficiale della parete intestinale, la mucosa intestinale.
  • le aree della mucosa alterate dalla malattia (lesioni) sono contigue.
  • come complicazioni possono verificarsi emorragie e cancro al colon/retto.